Mutação
Referência : Moreira, C., (2014) Mutação, Rev. Ciência Elem., V2(1):101
Autor: Catarina Moreira
Editor: Élio Sucena
DOI: [http://doi.org/10.24927/rce2014.101]
Alterações do material genético, tanto ao nível dos genes – mutação génica, como da estrutura e número de cromossomas – mutação cromossómica.
As mutações podem ser causadas por exposição do organismo a radiação, vírus, transposões ou outras substâncias químicas mutagénicas, ou durante o processo de divisão celular aquando da replicação do DNA, quer se trate da mitose ou da meiose.
Mutações génicas
São mutações de pequena escala, afectando apenas um gene num ou poucos nucleótidos. Estas mutações podem dever-se à substituição, inserção ou corte ("deleção") de nucleótidos na cadeia de DNA.
- mutações pontuais: durante a replicação do DNA pode ocorrer a substituição de apenas um nucleótido por outro. O mais comum são as transições, em que uma purina é trocada por outra purina (A – G) ou uma pirimidina por outra pirimidina (C – T). Mas também podem ocorrer transversões em que uma purina é trocada por uma pirimidina ou vice-versa. Por vezes estas trocas podem provocar ocorrer nas zonas codificantes do gene para as proteínas, e podem ser classificadas de acordo com o seu efeito em:
- mutações silenciosas: quando apesar das diferenças existentes entre o codão criado e o codão original, o mesmo aminoácido é traduzido na sequência peptídica, não surgindo alterações na proteína.
- mutações sem sentido: quando a troca de nucleótidos leva à inserção de um codão de terminação a meio da cadeia de mRNA, levando à formação de uma cadeia peptídica mais curta ("truncadas") e provavelmente não funcional.
- mutações com sentido: quando a mutação leva à inserção de um aminoácido diferente na cadeia peptídica mas ainda assim a proteína é funcional
- inserções: adição de um ou mais nucleótidos extra, o que pode levar a proteínas diferentes ou truncadas com efeitos funcionais variados.
- corte ("deleção")): remoção de um ou mais nucleótidos, tal como nas inserções os efeitos podem ser variados tanto estrutural como funcionalmente.
Mutações cromossómicas
Este tipo de mutações altera a estrutura ou o número de cromossomas e podem até ser detectadas através de exames médicos (muitas vezes efectuados em situações de doenças familiares conhecidas no planeamento de um gravidez) tais como pela determinação do cariótipo. Podemos dividi-las em dois tipos: estruturais e numéricas.
- Mutações estruturais
Correspondem a alterações da morfologia e da estrutura do cromossoma devido a fenómenos de repetição, remoção ou troca de local de porções do cromossoma (que incluem um número variado de genes). Embora possa não ocorrer a perda de genes, o rearranjo da ordem no cromossoma pode levar a grandes alterações da expressão génica.
- corte: perda de material cromossómico, que pode incluir número variado de genes
- translocação: transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo ou para novo local dentro do mesmo cromossoma – translocação simples; troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos – translocação recíproca
- duplicação: adição de um segmento do cromossoma homologo, originando um conjunto de genes duplicado
- inversão: inversão da ordem dos genes no cromossoma
Estas mutações ocorrem durante a divisão celular, e nos casos do corte e translocação, podem estar associadas a um crossing-over entre cromossomas não homólogos.
- Mutações numéricas
Quando ocorre meiose, formam-se gâmetas com um número de cromossomas diferente do que serial normal. Um cariótipo que apresente o número normal de cromossomas diz-se euplóide. Consoante a célula seja haplóide (n) ou diplóide (2n) o número de cópias dos cromossomas varia.
- poliploidia: quando numa célula todos os cromossomas se apresentam num número idêntico mas superior ao esperado numa situação de euploidia. Resulta geralmente de um erro na separação dos cromossomas durante a meiose, podendo em casos raros resultar na união de mais de dois gâmetas. No ser humano, a poliploidia é letal, mas em plantas e alguns peixes, por exemplo, é comum e pode levar à formação de novas espécies.
- aneuploidia: a célula apresenta alterações numéricas de um ou mais cromossomas, mas não do conjunto cromossómico total. Se surgirem mais do que dois cromossomas homólogos num dos pares, designa-se por polissomia. Pode surgir, assim, uma trissomia (2n + 1) ou uma tetrassomia (2n + 2). Se ocorrer um diminuição do número de cromossomas homólogos, poderá surgir uma monossomia (2n – 1) ou num caso mais extremo uma nulissomia (2n – 2) quando um determinado tipo de cromossomas está ausente da célula.
Estas mutações estão associadas a fenómenos de não-disjunção dos cromossomas durante a meiose I ou II. A não-disjunção pode igualmente afectar os autossomas como os cromossomas sexuais. No Homem a maior partes aneuploidias autossómicas tem origem materna, em parte porque os oócitos só terminam o seu desenvolvimento 10 ou mais anos depois de terem sido formados, estando sujeitos a uma série de agentes potencialmente mutagénicos. O exemplo mais comum e mais conhecido é o da trissomia 21 ou síndrome de Down (mongolismo) em que os indivíduos possuem um cromossoma 21 extra.
Palavra chave: gene, cromossoma
Materiais relacionados disponíveis na Casa das Ciências:
- Código da Vida – Capítulo 4, como é que uma mutação provoca uma doença?
Criada em 20 de Outubro de 2009
Revista em 15 de Setembro de 2010
Aceite pelo editor em 01 de Novembro de 2010
